De klinisch geneticus (specialist in erfelijke aandoeningen) vraagt uitgebreid naar de medische voorgeschiedenis en de ontwikkeling van uw kind. Ziekten en aandoeningen die in de familie van de ouders voorkomen worden ook in kaart gebracht.
Hierna onderzoekt de specialist uw kind lichamelijk. In sommige gevallen wordt u als ouder(s) ook onderzocht en bekijkt de arts foto's van familieleden. De arts let vooral op uiterlijke kenmerken die kunnen passen bij specifieke erfelijke aandoeningen. Graag foto's van familieleden meebrengen naar dit spreekuur.
Aanvullend onderzoek
Naast lichamelijk onderzoek is meestal ook aanvullend onderzoek nodig, zoals bloedonderzoek (chromosomen- en eventueel DNA onderzoek) en een röntgenfoto. In sommige gevallen is onderzoek door een andere specialist nodig. U krijgt dan een afspraak mee.
Uitslag van de onderzoeken
Zodra alle uitslagen bekend zijn, neemt de klinisch geneticus contact met u op om een nieuwe afspraak te maken. Het kan zijn dat u hier 3 tot 6 maanden op moet wachten omdat speciaal bloedonderzoek veel tijd kost.
Websites