Een erfelijke ziekte is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. De oorzaak is een afwijking in de chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van erfelijk materiaal, het DNA, waaruit de eigenschappen van een mens ontstaan. Er zijn heel veel verschillende erfelijke aandoeningen.
Klinisch genetisch spreekuur
Als uw (huis)arts vermoedt dat uw kind een erfelijke ziekte heeft, verwijst hij/zij u door naar de kinderarts. Op de kinderpolikliniek vindt 2 keer per maand een klinisch genetisch spreekuur plaats. Op dit spreekuur is een klinisch geneticus uit het VUMC (VU Medisch Centrum Amsterdam) aanwezig. Een klinisch geneticus is een arts die zich heeft gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen. Deze specialist houdt zich bezig met:
- het opsporen van erfelijke aandoeningen
- het adviseren van patiënten met erfelijke aandoeningen en hun familieleden
- het adviseren bij kinderwens
- stamboomonderzoek bij families met erfelijke aandoeningen
Uw eigen kinderarts kan u naar dit speciale spreekuur verwijzen.
Wat merkt u bij uw kind van een erfelijke ziekte?
Iedere erfelijke ziekte heeft eigen bijzondere verschijnselen. Dit loopt uiteen van weinig uiterlijke verschijnselen tot zeer uitgebreide lichamelijke en geestelijke handicaps.
Kunt u een erfelijke ziekte bij uw kind voorkomen?
Soms is het niet bekend dat één van de ouders (of beide ouders) een erfelijke ziekte draagt (dragen). Het overdragen van DNA van ouder op kind kan in dat geval niet worden voorkomen. Aanstaande ouders die wel weten dat zij drager zijn kunnen voor advies terecht bij een klinisch geneticus.
Websites