Als uw (huis)arts vermoedt dat uw kind een erfelijke ziekte heeft, verwijst hij/zij u door naar de kinderarts. De kinderarts kan u zo nodig verwijzen naar het klinisch genetisch spreekuur. De klinisch geneticus (specialist in erfelijke aandoeningen) vraagt uitgebreid naar de medische voorgeschiedenis en de ontwikkeling van uw kind. Ziekten en aandoeningen die in de familie van de ouders voorkomen worden ook in kaart gebracht. Hierna onderzoekt de specialist uw kind lichamelijk.
Klinisch genetisch onderzoek bij kinderen
Meer over klinisch genetisch onderzoek bij kinderen
Klinisch genetisch spreekuur
Dit speciale spreekuur vindt 2 keer per maand plaats op locatie Alkmaar en 1 keer per jaar plaats op locatie Den Helder. Tijdens dit spreekuur krijgt u informatie en advies over de aandoening van uw kind.
Bij dit spreekuur is een klinisch geneticus van Amsterdam UMC aanwezig. Een klinisch geneticus is een arts die zich heeft gespecialiseerd in erfelijke aandoeningen.
Hoe bereidt u zich voor?
In sommige gevallen wordt u als ouder(s) ook onderzocht en bekijkt de arts foto's van familieleden. De arts let vooral op uiterlijke kenmerken die kunnen passen bij specifieke erfelijke aandoeningen. Graag foto's van familieleden meebrengen naar dit spreekuur.
Aanvullend onderzoek
Naast lichamelijk onderzoek is meestal ook aanvullend onderzoek nodig, zoals bloedonderzoek (chromosomen- en eventueel DNA-onderzoek) en een röntgenfoto. In sommige gevallen is onderzoek door een andere specialist nodig. U krijgt dan een afspraak mee
Uitslag van de onderzoeken
Zodra alle uitslagen bekend zijn, neemt de klinisch geneticus contact met u op om een nieuwe afspraak te maken. Het kan zijn dat u hier 3 tot 6 maanden op moet wachten omdat speciaal bloedonderzoek veel tijd kost.
Websites met meer informatie
Erfelijkheid.nl
Verwante afdelingen
Aandoeningen